1)โครมาทิด (Chromatids)

ลักษณะแท่งสองแท่งที่นำมาติดกันกลายเป็น โครโมโซม

2)เซนโตรเมียร์ (Centromere)

เป็นบริเวณที่โครมาทิดสองเส้นยึดติดกัน และที่สำคัญคือเป็นตำแหน่งที่ใช้นับจำนวนโครโมโซม

3)ไคนีโทคอร์ (Kinetochor)

เป็นก้อนโปรตีนบริเวณเซนโตรเมียร์

  

1)เมตาเซนตริก (Metacentric)

เป็นโครโมโซมชนิดที่เซนโตรเมียร์อยู่กึ่งกลางทำให้แขนโครโมโซมทั้ง 2 ข้างยาวเท่ากัน

   

2)ซับเมตาเซนตริก (Submetacentric)

เป็นโครโมโซมชนิดที่แขนโครโมโซมสองข้างที่ยื่นจากเซนโตรเมียร์ไม่เท่ากัน

   

3)อะโครเซนตริก (Acrocentric)

เป็นโครโมโซมชนิดที่เซนโตรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใดข้างหนึ่งของโครโมโซม

   

4)เทโลเซนตริก (Telocentric)

เป็นโครโมโซมชนิดที่เซนโตรเมียร์อยู่ตรงปลายสุดของโครโมโซม

  

1)โครโมโซมร่างกาย (Autosome)

โครโมโซมร่างกาย (autosome) คือ ชื่อเรียกโครโมโซมหรือกลุ่มของโครโมโซมที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะต่างๆของร่างกาย ยกเว้น ลักษณะที่เกี่ยวกับเพศ โครโมโซมร่างกายมีเหมือนกันทั้งเพศชายและเพศหญิง โครโมโซมร่างกายในเซลล์ร่างกายของคน(2n)มี 22 คู่ ถูกแบ่งเป็น 7 กลุ่ม คือ A B C D E F G แต่ ออโตโซม autosome ในเซลล์สืบพันธุ์(n)มีแค่ 22 แท่ง ซึ่งโดยปกติแล้วโครโมโซม(chromosome)ของคนมีทั้งหมด 23 คู่เป็นออโตโซม autosome 22 คู่ เป็นโครโมโซมเพศ(sex chromosome) 1 คู่

   

2)โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)

โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ ชื่อเรียกของโครโมโซม(chromosome)ที่ควบคุมลักษณะทางเพศหรือเป็นตัวกำหนดเพศ ซึ่งโครโมโซมคูเหมือนที่พบเฉพาะเพศนั้นๆ มีบทบาทในการกําหนดเพศของสิ่งมีชีวิต เชน เพศหญิง จะมีโครโมโซมคูหนึ่งที่มีรูปรางเหมือนกัน (XX) สําหรับเพศชาย จะมีโครโมโซมคูหนึ่งที่มuรูปรางแตกตางกัน (XY) เชน คนจะมี โครโมโซมเพศจํานวน 1 คู คือ โครโมโซมคูที่ 23

   

1)ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย

1.1) ความผิดปกติที่จำนวน

1.1.1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์

   

1.1.2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome)

เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป

   

1.1.3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome)

เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก

   

1.2) ความผิดปกติที่รูปร่าง

2.1.1) กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)

เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome

   

2) ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

2.1) ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X

มี 2 กรณี คือ

1) โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำ ให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป

   

2) โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้

(1) ในเพศหญิง โครโมโซมเพศเป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่

   

(2) ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน

   

2.2) ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศจึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYY เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน

   

การแบ่งเซลล์แบบ ไมโทซิส (Mitosis)

การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส เป็นการแบ่งเซลล์ เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์ของร่างกาย ในการเจริญเติบโต ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ หรือในการแบ่งเซลล์ เพื่อการสืบพันธุ์ ในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว และหลายเซลล์บางชนิด เช่น พืช

ขั้นตอนต่างๆของ ไมโทซิส

ระยะอินเตอร์เฟส Interphase

• เป็นระยะที่เซลล์เติบโตเติมที่
• ระยะนี้ โครโมโซมจะมีความยาวมากที่สุด
• เซลล์มีการเปลี่ยนแปลง ทางเคมีมากที่สุด หรือมีเมทาบอลิซึมสูงมาก จึงเรียก Metabolic stage
• ใช้เวลานานที่สุด ดังนั้น ถ้าศึกษาการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส จากกล้องจุลทรรศน์ จะพบเซลล์ปรากฏ อยู่ในระยะนี้มากที่สุด
• โครโมโซม มีลักษณะเป็นเส้นใยยาวขดไปมา เรียกว่า เส้นใยโครมาทิน (chromation)
• มีการสังเคราะห์ DNA ขึ้นมาอีก 1 เท่าตัว หรือมีการจำลองโครโมโซมอีก 1 ชุด แต่ยังติดกันอยู่ ที่ปมเซนโทรเมียร์ (centromere) ดังนั้นโครโมโซม 1 แท่ง จะมี 2 ขา เรียกแต่ละขานั้นว่า โครมาทิด (chromatid) โดยโครมาทิดทั้งสองขา ของโครโมโซมแท่งเดียวกัน เรียกว่า sister chromatid ดังนั้น ถ้าโครโมโซมในเซลล์ 8 แท่งก็จะมี 16 โครมาทิด หรือในคนเรา มีโครโมโซม 46 แท่ง ก็จะมี 92 โครมาทิด

ระยะโปรเฟส Prophase

• ระยะนี้โครมาทิดจะหดตัว โดยการบิดเป็นเกลียวสั้นลง ทำให้เห็นได้ชัดเจนมากขึ้นว่า โครโมโซม 1 แท่งมี 2 โครมาทิด
• เยื่อหุ้มนิวเคลียส และนิวคลีโอลัสสลายไป
• เซนทริโอล (centrioles) ในเซลล์สัตว์ และโพรติสท์บางชนิด เช่น สาหร่าย รา จะเคลื่อนที่ แยกไปอยู่ตรงข้ามกัน ในแต่ละขั้วเซลล์ และสร้างเส้นใยโปรตีน (microtubule) เรียกว่า ไมโทติก สปินเดิล (mitotic spindle) หรือสปินเดิล ไฟเบอร์ (spindle fiber) ไปเกาะที่เซนโทรเมียร์ ของทุกโครมาทิด ดังนั้น รอบๆ เซนโทรโอล จึงมีไมโทติก สปินเดิล ยื่นออกมาโดยรอบมากมาย เรียกว่า แอสเทอร์ (Aster) สำหรับในเซลล์พืช ไม่มีเซนทริโอล แต่มีไมโทติก สปินเดิล การกระจายออก จากขั้วที่อยู่ตรงข้ามกัน (polar cap)

ระยะเมทาเฟส Metaphase

• ระยะนี้ไมโทติก สปินเดิลจะหดตัว ดึงให้โครมาทิดไปเรียงตัวอยู่ในแนวกึ่งกลางเซลล์ (equatorial plate)
• โครมาทิดหดสั้นมากที่สุด จึงสะดวกต่อการเคลื่อนที่ ของโครมาทิดมาก
• ระยะนี้เหมาะมากที่สุด ต่อการนับจำนวนโครโมโซม, จัดเรียงโครโมโซมเป็นคู่ๆ หรือที่เรียกว่าแครีโอไทป์ (karyotype) หรือเหมาะต่อการศึกษารูปร่าง ความผิดปกติ ของโครโมโซม
• ตอนปลายของระยะนี้ มีการแบ่งตัว ของเซนโทรเมียร์ ทำให้โครมาทิดพร้อมที่จะแยกจากกัน

ระยะแอนาเฟส Anaphase

• ระยะนี้ไมโทติก สปินเดิล หดสั้นเข้า ดึงให้โครมาทิดแยกตัวออกจากกัน แล้วโครมาทิด จะค่อยๆ เคลื่อนไปยังแต่ละขั้ว ของเซลล์
• โครโมโซม ในระยะนี้จะเพิ่มจาก 2n เป็น 4n
• เป็นระยะเวลาที่ใช้สั้นที่สุด
• ระยะนี้จะเห็นโครโมโซม มีรูปร่างคล้ายอักษร ตัววี (V), ตัวเจ (J) และตัวไอ (I) ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ ว่าอยู่กึ่งกลางของโครโมโซม หรือค่อนข้างปลาย หรือเกือบปลายสุด

ระยะทีโลเฟสและไซโทไคเนซิสTelophase

• เป็นระยะสุดท้ายของการแบ่งเซลล์ โดยโครมาทิดที่แยกออกจากกัน จะเรียกเป็น โครโมโซมลูก (daughter chromosome) ซึ่งจะไปรวมกลุ่มในแต่ละขั้วของเซลล์
• มีการสร้างเยื่อหุ้มนิวเคลียส ล้อมรอบโครโมโซม และนิวคลีโอลัสปรากฏขึ้น
• มีการแบ่งไซโทพลาสซึมออกเป็น 2 ส่วน คือ ในเซลล์สัตว์ จะเกิดโดย เยื่อหุ้มเซลล์จะคอดกิ่วจาก 2 ข้าง เข้าใจกลางเซลล์ จนเกิดเป็นเซลล์ 2 เซลล์ใหม ในเซลล์พืช จะเกิดโดย กอลจิคอมเพลกซ์สร้างเซลลูโลส มาก่อตัวเป็นเซลล์เพลท (cell plate) หรือแผ่นกั้นเซลล์ ตรงกลางเซลล์ ขยายไป 2 ข้างของเซลล์ ซึ่งต่อมาเซลล์เพลท จะกลายเป็นส่วนของผนังเซลล์
• ผลสุดท้าย จะได้เซลล์ใหม่ 2 เซลล์ ที่มีขนาดเท่ากันเสมอ โดยนิวเคลียสของเซลล์ใหม่ มีองค์ประกอบ และสมบัติเหมือนกัน และมีสภาพเหมือนกับนิวเคลียส ในระยะอินเตอร์เฟส ของเซลล์เริ่มต้น

   

การแบ่งเซลล์แบบ ไมโอซิส (Meiosis)

การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งเกิดในวัยเจริญพันธุ์ ของสิ่งมีชีวิต โดยพบในอัณฑะ (testes), รังไข่ (ovary), และเป็นการแบ่ง เพื่อสร้างสปอร์ (spore) ในพืช ซึ่งพบในอับละอองเรณู (pollen sac) และอับสปอร์ (sporangium) หรือโคน (cone) หรือในออวุล (ovule) มีการลดจำนวนชุดโครโมโซมจาก 2n เป็น n ซึ่งเป็นกลไกหนึ่ง ที่ช่วยให้จำนวนชุดโครโมโซมคงที่ ในแต่ละสปีชีส์ ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซม ในรุ่นพ่อ - แม่ หรือรุ่นลูก - หลานก็ตาม

การแบ่งเซลล์นิวเคลียสครั้งที่ 1 –ไมโอซิส I

Interphase

• มีการสังเคราะห์ DNA อีก 1 เท่าตัว หรือมีการจำลองโครโมโซม อีก 1 ชุด และยังติดกันอยู่ ที่ปมเซนโทรเมียร์ ดังนั้น โครโมโซม 1 แท่ง จึงมี 2 โครมาทิด

Prophase - I

• เป็นระยะที่ใช้เวลานานที่สุด
• มีความสำคัญ ต่อการเกิดวิวัฒนาการ ของสิ่งมีชีวิตมากที่สุด เนื่องจากมีการแปลผัน ของยีนส์เกิดขึ้น
• โครโมโซมที่เป็นคู่กัน (Homologous Chromosome) จะมาเข้าคู่ และแนบชิดติดกัน เรียกว่า เกิดไซแนปซิส (Synapsis) ซึ่งคู่ของโฮโมโลกัส โครโมโซม ที่เกิดไซแนปซิสกันอยู่นั้น เรียกว่า ไบแวเลนท์ (bivalent) ซึ่งแต่ละไบแวเลนท์มี 4 โครมาทิดเรียกว่า เทแทรด (tetrad) ในคน มีโครโมโซม 23 คู่ จึงมี 23 ไบแวเลนท์
• โฮโมโลกัส โครโมโซม ที่ไซแนปซิสกัน จะผละออกจากกัน บริเวณกลางๆ แต่ตอนปลาย ยังไขว้กันอยู่ เรียกว่า เกิดไคแอสมา (chiasma)
• มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโครมาทิด ระหว่างโครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัสกัน กับบริเวณที่เกิดไคแอสมา เรียกว่า ครอสซิ่งโอเวอร์ (crossing over) หรืออาจมีการแลกเปลี่ยน ชิ้นส่วนของโครมาทิด ระหว่างโครโมโซม ที่ไม่เป็นโฮโมโลกัสกัน (nonhomhlogous chromosome) เรียกว่าทรานส-โลเคชัน (translocation) กรณีทั้งสอง ทำให้เกิดการผันแปรของยีน (geng variation) ซึ่งทำให้เกิดการแปรผัน ของลักษณะสิ่งมีชีวิต (variation)

Metaphase - I

• ไบแวเลนท์จะมาเรียงตัวกัน อยู่ในแนวกึ่งกลางเซลล์ (โฮโมโลกัส โครโมโซมยังอยู่กันเป็นคู่ๆ

Anaphase - I

• ไมโทติก สปินเดิล จะหดตัวดึงให้ โฮโมโลกัส โครโมโซม ผละแยกออกจากกัน
• จำนวนชุดโครโมโซมในเซลล์ ระยะนี้ยังคงเป็น 2n เหมือนเดิม ( 2n เป็น 2n)

Telophase - I

• โครโมโซมจะไปรวมอยู่ แต่ละขั้วของเซลล์ และในเซลล์บางชนิด ในระยะนี้ จะมีการสร้างเยื่อหุ้มนิวเคลียส มาล้อมรอบโครโมโซม และแบ่งไซโทพลาสซึม ออกเป็น 2 เซลล์ เซลล์ละ n แต่ในเซลล์บางชนิด จะไม่แบ่งไซโทพลาสซึม โดยจะมีการเปลี่ยนแปลง ของโครโมโซม เข้าสู่ระยะโพรเฟส II เลย